Ach ich schreib einfach mal kurz was ich weiß
Aaalso, erstmal ist wichtig, dass die mitochondriale Vererbung weder auf die mendelschen Gesetze zurückgeführt werden kann, noch kann sie vom Vater auf die Nachkommen weitergegeben werden. Sie erfolgt also stets maternal. (-> nur die Kinder betroffener Mütter erkranken, bei krankem Vater und gesunder Mutter -> no problem)
Erklärt wird das so:
Jede Körperzelle hat Mitochondrien (nicht aber die Spermien), die verfügen über eigene genetische Information (-> mitochondriale DNA (mDNA)). Die mDNA enthält 37 Gene. Die meisten dieser Gene codieren tRNAs und rRNAs des Organells.
13 jedoch codieren Proteine, die für die Atmungskette (also Energiestoffwechsel) wichtig sind. Wenn beispielsweise eine Deletion in diesen Genen der mDNA auftritt, dann kann das den Energiestoffwechsel stören. Das wiederum kann dazu führen, dass energiebedürftige Organe wie Hirn, Leber, Niere, Herz und Muskulatur gestört oder geschädigt werden.
Die Eizellen einer erkrankten Frau enthalten sowohl normale als auch defekte Mitochondrien. Der Mutationsanteil ergibt sich aus der zufälligen Verteilung der Organellen bei der Zellteilung. Der Mann hat wie gesagt keine Mitochondrien in den Spermien, also stammen alle mtGene der Zygote von der Mutter.
Dass die Ausprägung einer Krankheit nicht immer gleich ist ergibt sich dann daraus, dass der Anteil mutierter Mitochondrien variiert.